2023年4月12日 星期三

Beethoven's hair tresses reveal family history and health issues (2/2)

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ベートーベンの毛髪の房が解き明かす、家族の歴史と健康問題 (2/2)

2023.03.24 Fri posted at 21:00 JST

CNN - Ashley Strickland

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遺伝子が解き明かしたこと

研究チームは英国、欧州大陸部、米国にある公有、私有のコレクションから合計8つの髪の毛のサンプルを入手し、解析を始めた。その結果、2つはベートーベンのものではなく、また1つは損傷がひどく解析できない状態とわかった。

以前の研究ではベートーベンが鉛中毒だったと示すものがあったが、この研究はベートーベンのものではない髪の毛のサンプル――女性の髪の毛だった――に基づいたものだったことが判明している。

8つのサンプルのうち残る5つはすべて同一の欧州の男性のものであり、ベートーベンのドイツ系祖先と合致するものだった。ベートーベンは1826年4月、ピアニストのアントン・ハルムに「それは私の髪の毛だ!」と伝えて毛髪の房を贈っていた。

遺伝子解析からは、ベートーベンのDNAに隠れた、健康問題につながる可能性のある手がかりが見つかった。

前述のクラウゼ氏は「我々はベートーベンの難聴や胃腸の病気をもたらす決定的な原因は見つけられなかった」ものの、「肝臓病の重要な遺伝的危険因子を複数発見した」と語る。

「ベートーベンが最後の病気にかかる少なくとも数カ月前にB型肝炎ウイルスに感染していた証拠を見つけた。これが死につながった可能性が高い」(クラウゼ氏)

研究チームはまた、遺伝子のデータを基に、ベートーベンを苦しめた要因から除外されるものを特定することもできた。小腸疾患のセリアック病や自己免疫疾患、乳糖不耐症、過敏性腸症候群などがそれにあたる。

ベートーベン自身や友人らが書いた手紙からは、ベートーベンが日常的に飲酒していたことが示されている。飲酒量の特定は難しいが、親友の一人は、ベートーベンが毎日昼食と共に少なくとも1リットルのワインを飲んでいたと記述している。

飲酒が肝臓病の遺伝的危険因子、B型肝炎の感染とあわさり、死期直前の最悪の状況を招いた可能性はある。

「もし彼のアルコール消費量が十分長い期間にわたり多量だったならば、遺伝的危険因子との相互作用が肝硬変を招いたという一つの説明が成り立つ」。論文の筆頭著者でケンブリッジ大学の博士課程の学生、トリスタン・ベッグ氏はそう語る。

だが研究チームは、こうした事象のすべてがいつ起こったかが、ベートーベンの死因の理解の上で極めて重要だと注意を促す。また、今後のさらなる研究で、難聴の原因を含むより多くの洞察を得ることができるかもしれないとも指摘する。

「我々はベートーベンのゲノムを研究者が利用できるように公開したり、新たに本人のものと確認された毛の房を最初に見つかった年代順のものに加えたりすることで、健康状態や家系にまつわる疑問がいつの日か解明することを願っている」(ベッグ氏)

DNAに潜む秘密

遺伝解析をした後、研究チームはベルギーに現在もいるベートーベンの親族のDNAとの比較を行った。その結果、完全にマッチしているとは断定できないとの思いがけない結果が出た。

この親族の一部は1500年代後半から1600年代前半にベートーベンの父系祖先を共有しているが、ベートーベンの髪の毛のサンプルにあったY染色体とは一致しなかった。

ここから示されるのは、家族の歴史のどこかで、ベートーベンの父系側で婚外関係が存在し、子どもが生まれていたという点だ。

「DNAのデータと古い記録を合わせて考えると、ルードビッヒ・バン・ベートーベンの法的な家系と生物学的な家系の間には不一致が存在することが観察できた」。論文の共著者でベルギーのルーベン・カトリック大学の遺伝子系図学の専門家マールテン・ラルムゾー氏はそう語る。

研究者らはベートーベンの7代前の父系祖先にあたるヘンドリック・バン・ベートーベンを妊娠した1572年と、ベートーベン本人を妊娠した1770年の間のどこかで婚外関係が存在したと推定している。

Translation

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What genes reveal

The researcher team obtained and began analyzing a total of eight hair samples from public and private collections in the UK, continental Europe, and the US. Two were not Beethoven's, and one was too damaged to be analyzed.

Previous research had suggested that Beethoven had lead poisoning, but this study turned out was based on a hair sample that was not Beethoven's but from a woman, as confirmed by DNA.

The remaining five of the eight samples were all from the same European male, consistent with Beethoven's German ancestry. In April 1826, Beethoven gave a tuft of hair to the pianist Anton Halm, telling him, "That's my hair!"

Genetic analysis found clues hidden in Beethoven's DNA that could lead to health problems.

Krause, mentioned earlier, said that while "We didn't find a definitive cause of Beethoven's hearing loss or gastrointestinal ailments", "we found several important genetic risk factors for liver disease."

"We found evidence that Beethoven had been infected with the hepatitis B virus at least a few months before his final illness, which likely led to his death." (Krause)

The researchers were also able to use the genetic data to identify the exclusion factors that plagued Beethoven. Small bowel diseases such as celiac disease, autoimmune diseases, lactose intolerance, and irritable bowel syndrome corresponded to this.

Letters written by Beethoven himself and his friends indicated that Beethoven was a regular drinker. It was difficult to determine how much he drank, but one of his close friends noted that Beethoven drank at least a liter of wine in lunch each day.

Drinking, with a combined genetic risk factor for liver disease and hepatitis B infection, might have contributed to the worst situation just before death.

Tristan Begg, lead author of the paper and PhD student at the University of Cambridge, said "If his alcohol consumption was high enough over a long enough period, one explanation is that an interaction with genetic risk factors led to cirrhosis."

But the researchers cautioned that, when all these events occurred, it would be crucial to understanding Beethoven's cause of death. He also pointed out that future research might provide more insights, including the causes of hearing loss.

"By making Beethoven's genome available to researchers, and by adding newly identified tufts of hair in chronological order to those which were first found, I hope that one day we will be able to clarify the questions around health and ancestry." (Begg)

Secret hidden in DNA

After performing a genetic analysis, the researchers compared the DNA of Beethoven's relatives who still lived in Belgium. As a result, an unexpected outcome was obtained that a perfect match could not be concluded.

Some of the relatives shared Beethoven's paternal ancestry in the late 1500s and early 1600s, but did not match the Y chromosome found in Beethoven's hair samples.

This suggested that somewhere in the family history, an extramarital affair existed and a child was born on Beethoven's paternal side.

"Given the combined DNA data and historical records, we could observe that there is a discrepancy between the legal and biological ancestry of Ludwig van Beethoven", said Co-author Maarten Larmuseau, an expert in genetic genealogy at the Catholic University of Leuven in Belgium.

Researchers dated 1572 as the time when Hendrik van Beethoven, a paternal ancestor seven generations before Beethoven, was conceived; it was presumed that an extramarital affair existed somewhere during 1770 and Beethoven was conceived.

              So, researchers analyze the DNA left in Beethoven's hair tresses to sequence Beethoven's genome for the first time ever. The Y chromosome found in Beethoven's hair samples do not match. This suggests that somewhere in the family history, an extramarital affair existed and a child was born on Beethoven's paternal side. While this is an interesting historical finding, I am wondering if that this may infringe the privacy of Ludwig van Beethoven.

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